CNTNAP1

Jedná sa o genetické ochorenie (proteín viazaný s kontaktínom), ktorý má za následok slabé obalenie hlavových nervov (hypomyelinizačnú neuropatiu) a to spôsobuje slabý pohyb. CNTNAP1 sa nachádza na 17nástom chromozóme. Na celom svete existuje 14 detí. Podľa najnovších štúdií bolo zapísaných cez 40 prípadov tohto ochorenia. Charlottka má takú zmenu na tomto géne, ktorá nie je popísaná nikde v literatúre ani v databáze. Momentálne vedci z SA spolupracujú s NKIM NÚDCH a Charlottkin prípad bude zapísaný v literatúre, publikáciách a vedeckých časopisoch. Avšak na základe vedcov z genetiky u nás na SK vieme, že sa jedná o miernejšiu formu tohto ochorenia, čo sa nám aj časom potvrdilo. V Kalifornii tiež žije dievčatko, ktoré má miernejšiu formu tohto ochorenia. Toto genetické ochorenie sa zatiaľ nedá liečiť. No už 6 rokov prebieha výskum v San Antoniu pod vedením vedcov z UT Health Science Center SA, ktorí sa snažia vytvoriť genetickú liečbu (liek) formou AAV metódy pre deti s týmto ochorením. Veríme, že sa im čoskoro podarí génová liečba na myšiach a budeme môcť prejsť na deti. Zatiaľ sa všetko vyvíja dobrou cestou.

CNTNAP1 z lekárského pohľadu

Prvý krát bol zapísaný do zoznamu chorôb v roku 2014. Je to pomerne „mladý“, nie moc prebádaný gén. CNTNAP1 úzko súvisí s CNTNAP2 a kóduje gén CASPR1, ktorý sa podiela na paranodálnom spojení. Podiela sa tiež na regulácii nervových progenitorových buniek a vývoji mozgovej kôry. Preto u niektorých pacientoch bol zaznamenaný na MRI mozgu nález nezrelého (nedovyvinutého) mozgu a známky atrofie mozgu alebo abnormálny signál bielej hmoty. EEG mozgu môže vykazovať diskontinuálny nezrelý vzor. Na EMG sú popisované známky neurogénnej lézie. CNTNAP1 sa nachádza na proteíne viazanom s kontaktínom (niečo ako podjednotka pre aktiváciu nervového vzruchu). Má za následok hypomyelinizačnú neuropatiu, ktorá ovplyvňuje myelinizáciu CNS a na pár miestach aj periférny nervový systém. To má za následok slabý pohyb a chyby vo výmene informácií medzi mozgom a orgánmi.