CNTNAP1

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine genetische Störung (Protein, das an Contactin gebunden ist), die eine schwache Umhüllung der Hirnnerven (hypomyelinisierende Neuropathie) verursacht und dadurch zu eingeschränkter Bewegungsfähigkeit führt. CNTNAP1 liegt auf Chromosom 17. Weltweit sind 14 Kinder betroffen. Laut neuesten Studien wurden über 40 Fälle dieser Krankheit dokumentiert. Charlottka weist eine Veränderung in diesem Gen auf, die weder in der Literatur noch in Datenbanken beschrieben ist. Derzeit arbeiten Wissenschaftler aus San Antonio mit dem NKIM NÚDCH zusammen, und Charlottkas Fall wird in wissenschaftlichen Publikationen und Fachzeitschriften veröffentlicht. Genetische Experten in der Slowakei bestätigen, dass es sich um eine mildere Form dieser Erkrankung handelt, was sich im Verlauf auch bestätigt hat. In Kalifornien lebt ebenfalls ein Mädchen mit einer milderen Ausprägung dieser Krankheit. Diese genetische Störung ist bislang nicht heilbar. Seit sechs Jahren wird jedoch in San Antonio unter der Leitung von Forschern des UT Health Science Center SA an einer genetischen Behandlung (Medikament) mittels AAV-Methode für betroffene Kinder geforscht. Wir sind zuversichtlich, dass die Gentherapie bald an Mäusen erfolgreich sein wird und anschließend auf Kinder übertragen werden kann. Bislang entwickelt sich alles in die richtige Richtung.

CNTNAP1 aus medizinischer Sicht

Erstmals wurde die Erkrankung 2014 in die Liste der Krankheiten aufgenommen. Es handelt sich um ein relativ "junges" und wenig erforschtes Gen. CNTNAP1 steht in engem Zusammenhang mit CNTNAP2 und kodiert das Gen CASPR1, das an paranodalen Verbindungen beteiligt ist. Es spielt auch eine Rolle bei der Regulation von neuronalen Vorläuferzellen und der Entwicklung der Hirnrinde. Daher wurden bei einigen Patienten im MRT des Gehirns Anzeichen eines unreifen (nicht voll entwickelten) Gehirns sowie Anzeichen von Hirnatrophie oder abnormen Signalen in der weißen Substanz festgestellt. Das EEG kann ein diskontinuierliches, unreifes Muster zeigen. EMG-Untersuchungen weisen auf neurogene Läsionen hin. CNTNAP1 ist Teil eines Proteins, das an Contactin gebunden ist (eine Art Untereinheit zur Aktivierung des Nervensignals). Dies führt zu einer hypomyelinisierenden Neuropathie, die die Myelinisierung des zentralen Nervensystems und teilweise auch des peripheren Nervensystems beeinträchtigt. Dies verursacht eingeschränkte Beweglichkeit und Fehler in der Informationsübertragung zwischen Gehirn und Organen.